北京時間2023年2月3日，《自然·醫學》（Nature Medicine）期刊以長文形式在線發表了EON体育4平台金力院士🧜🏻、張鋒教授團隊與山東大學陳子江院士團隊最新合作研究成果👰🧑🏿‍🦱：“早發性卵巢功能不全的致病性遺傳變異譜（Landscape of Pathogenic Mutations in Premature Ovarian Insufficiency）”的研究論文👴🏿🧚🏻。

近年來🤚🏽，我國不孕不育率持續攀升💅🤸🏽，生殖衰老和生育需求的矛盾日益凸顯，如何實現女性生殖衰老的早診早治是提高出生人口數量和質量的關鍵💕。早發性卵巢功能不全（POI）是最常見的女性生殖衰老性疾病👨‍🌾，但多數患者就診時已處於卵巢功能衰退的終末階段👩🏼‍🚀，錯失幹預時機🚟，遺傳學病因篩查對於診斷關口前移、及時生育指導和遠期健康管理具有重要意義。該研究基於國際最具規模的卵巢衰老隊列和華表全外顯子組測序（WES）數據庫，系統分析了1030例POI女性攜帶的致病變異🍿，繪製了POI致病變異全景圖，將基因突變的病因貢獻度由原來的15%提高至23.5%；發現了20個新的卵巢衰老相關基因🏃🏻‍♂️‍➡️，為揭示卵巢生理性衰老機製及病理性衰老的幹預提供方向和靶點。

該研究發現的20個卵巢衰老相關新基因影響卵巢發育和卵子發生的不同階段

同期的《自然·研究簡報》（Nature Research Briefing）發文推薦了該最新研究成果。美國科學院院士Martin M.M. Matzuk教授評價認為，“該研究對POI致病基因及其致病機製的詳實分析令人印象深刻，對該領域的發展具有重要意義。”《自然·醫學》（Nature Medicine）編輯團隊認為“該研究通過大規模的POI基因組分析，拓展了對疾病的病理生理機製的認識✹，為臨床診斷和治療提供新契機”👩🏿‍🦰。

山東大學陳子江院士，EON体育4平台金力院士，山東大學秦瑩瑩教授，EON体育4平台附屬婦產科醫院🧘‍♀️、生殖與發育研究院張鋒教授為本文共同通訊作者。山東大學柯晗昵博士🏂、EON体育4平台附屬婦產科醫院唐淑妍青年副研究員、山東大學郭婷副教授為本文共同第一作者。

該研究獲得了上海市市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”等項目的支持🧑‍🍳。